Χρωμοσωμικές ανωμαλίες

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες συμβαίνουν όταν υπάρχει πρόβλημα στον αριθμό ή τη δομή των χρωμοσωμάτων. Αυτές οι αλλαγές μπορούν να επηρεάσουν την ανάπτυξη, την υγεία και τη γονιμότητα.

Αριθμητικές ανωμαλίες (Aneuploidy)

Αυτά συμβαίνουν όταν τα κύτταρα έχουν πάρα πολλά ή πολύ λίγα χρωμοσώματα.

 

Τρισωμία → ένα επιπλέον χρωμόσωμα (3 αντί για 2)

Παράδειγμα: Τρισωμία 21  47 XX + 21 (σύνδρομο Down)

Μονοσωμία → λείπει ένα χρωμόσωμα

Αιτία: συνήθως λόγω μη διασταύρωσης κατά τη διάρκεια της μείωσης, όταν τα χρωμοσώματα αποτυγχάνουν να διαχωρίζονται σωστά.

Παράδειγμα: Σύνδρομο Turner (45, X)

Παράδειγμα: Σύνδρομο Klinefelter (47, XXY)

Παράδειγμα: Σύνδρομο Edwards (47 XY + 18)

 Παράδειγμα: (49 XX + 12+16+18)

Παράδειγμα: 69 XXX

 

Δομικές ανωμαλίες

Αυτά συμβαίνουν όταν τα χρωμοσώματα σπάνε και επανεντάσσονται λάθος.

Διαγραφή

Λείπει μέρος ενός χρωμοσώματος.

→ Απώλεια σημαντικών γονιδίων.

   

Αντιγραφή

Ένα τμήμα επαναλαμβάνεται.

→ Τα επιπλέον γονιδιακά αντίγραφα μπορούν να διαταράξουν τη φυσιολογική λειτουργία.

Αναστροφή

Ένα τμήμα αντιστρέφεται μέσα στο χρωμόσωμα.

→ Συχνά ακίνδυνο, αλλά μπορεί να προκαλέσει προβλήματα στην αναπαραγωγή.

 

Μετατόπιση

Ένα τμήμα κινείται σε άλλο χρωμόσωμα.

Αμοιβαία μετατόπιση: ανταλλαγή χρωμοσωμάτων

Robertsonian μετατόπιση: σύντηξη δύο χρωμοσωμάτων

→ Συχνές σε μερικές περιπτώσεις καρκίνου και στειρότητας.