ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΑ ΓΕΝΕΤΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ

Ένα κληρονομικό γενετικό νόσημα είναι μια ασθένεια ή διαταραχή που προκαλείται από αλλαγές (μεταλλάξεις) στο DNA και μπορεί να περάσει από τους γονείς στα παιδιά.

Το DNA περιέχει τα γονίδια μας — τις «οδηγίες» για το πώς λειτουργεί το σώμα. Όταν κάποιο γονίδιο έχει βλάβη ή αλλαγή, μπορεί να επηρεάσει τη λειτουργία του οργανισμού και να προκαλέσει νόσημα.

Βασικές κατηγορίες

• Κληρονομικά νοσήματα: μεταδίδονται από γονείς σε παιδιά μέσω γονιδίων.

• Γενετικά νοσήματα: οφείλονται σε γενετική αλλαγή, αλλά δεν είναι πάντα κληρονομικά· μερικές φορές η μετάλλαξη εμφανίζεται πρώτη φορά στο ίδιο το άτομο.

Άρα:

• όλα τα κληρονομικά νοσήματα είναι γενετικά,

• αλλά όχι όλα τα γενετικά νοσήματα είναι κληρονομικά.

Παραδείγματα

• Μεσογειακή Αναιμία

• Κυστική Ίνωση

• Αιμορροφιλία

• Νόσος Huntington κ.α.

• Κάποια είδη καρκίνων 

Πώς κληρονομούνται

Ένα νόσημα μπορεί να:

• χρειάζεται να πάρει το παιδί «ελαττωματικό» γονίδιο και από τους δύο γονείς,

• ή αρκεί από τον έναν γονέα,

• ή να συνδέεται με το φύλο (π.χ. Χ χρωμόσωμα).

Πώς διαγιγνώσκονται

Συνήθως με:

• οικογενειακό ιστορικό,

• εξετάσεις αίματος,

• γενετικό έλεγχο / τεστ DNA.

Μερικές από τις πιο συχνές κληρονομικές γενετικές παθήσεις είναι:

1. Μεσογειακή Αναιμία

   • Επηρεάζει την παραγωγή αιμοσφαιρίνης.

   • Πολύ συχνή στην Ελλάδα και στις μεσογειακές χώρες.

   • Πολλοί άνθρωποι είναι φορείς χωρίς συμπτώματα.

2. Κυστική Ίνωση

   • Προκαλεί προβλήματα στους πνεύμονες και το πεπτικό σύστημα.

   • Κληρονομείται υπολειπόμενα.

3. Δρεπανοκυτταρική Αναιμία

   • Τα ερυθρά αιμοσφαίρια αποκτούν μη φυσιολογικό σχήμα.

   • Μπορεί να προκαλέσει πόνους και αναιμία.

4. Αιμορροφιλία (θρομβοφιλία)

   • Το αίμα δεν πήζει σωστά.

   • Εμφανίζεται πιο συχνά σε αγόρια.

5. Σύνδρομο Down

   • Προκαλείται από επιπλέον χρωμόσωμα 21.

   • Δεν κληρονομείται συνήθως από γονείς, αλλά είναι γενετική πάθηση.

6. Μυϊκή Δυστροφία Duchenne

   • Προκαλεί προοδευτική αδυναμία των μυών.

   • Εμφανίζεται κυρίως σε αγόρια.

7. Νόσος Huntington

   • Επηρεάζει τον εγκέφαλο και τις κινήσεις.

   • Συνήθως εμφανίζεται στην ενήλικη ζωή.

8. Οικογενής καρκίνος του μαστού BRCA 1 & BRCA 2  (και επιπλέον γονίδια ελέγχου)

9. Νωτιαία Μυική Ατροφία

10. Συγγενής κώφωση

11. Σύνδρομο του Εύθραυστου Χ και πολλές άλλες

 

Οι γενετικές παθήσεις μπορεί να:

• είναι επικρατές ή υπολειπόμενες,

• εμφανίζονται από τη γέννηση ή αργότερα,

• και μερικές φορές να μεταφέρονται από φορείς που δεν γνωρίζουν ότι έχουν το γονίδιο.

Σήμερα υπάρχουν:

• γενετικές εξετάσεις,

• προγεννητικός έλεγχος,

• και συμβουλευτική από γενετιστές για να βοηθούν τις οικογένειες να κατανοήσουν τους κινδύνους και την κληρονομικότητα.

 

Διαγνωστικές Εξετάσεις Συχνότερων Γενετικών Κληρονομικών Νοσημάτων

Από το εργαστήριό μας,  παρέχονται οι παρακάτω διαγνωστικές εξετάσεις:

• Κυστική Ίνωση

• α- ,β- , Δβ θαλασσαιμία

• Δρεπανοκυτταρική αναιμία

• Μυική δυστροφία Duchenne

• Νωτιαία Μυική Ατροφία

• Συγγενής κώφωση

• Σύνδρομο του Εύθραυστου Χ

• Οικογενής καρκίνος του μαστού BRCA1 και BRCA2 (και επιπλέον γονίδια ελέγχου)

• Αχονδροπλασία

 

 

Εάν ένα συγκεκριμένο τεστ δεν αναφέρεται στη λίστα, παρακαλείσθε όπως επικοινωνήσετε μαζί μας.

 

Το εργαστήριό μας  συνεργάζεται με εργαστήρια αναφοράς του εξωτερικού για σπάνια γενετικά νοσήματα.

Όλες οι διαγνωστικές εξετάσεις είναι διαθέσιμες και για προγεννητικό έλεγχο.