ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΣ ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΜΑΣΤΟΥ, ΟΩΘΗΚΩΝ ΚΑΙ ΠΡΟΣΤΑΤΗ

Περίπου 10% των περιπτώσεων καρκίνου ωοθηκών και 7% των περιπτώσεων καρκίνου µαστού στο γενικό πληθυσμό είναι φορείς μεταλλαγμένου γονιδίου, κατά κύριο λόγο τα γονίδια είναι τα BRCA1 και BRCA2.

Έχουν περάσει περισσότερα από δέκα χρόνια από τον εντοπισμό των γονιδίων BRCA1 και BRCA2, σε μεταλλάξεις των οποίων αποδίδεται το 5%-10% του συνόλου των κρουσμάτων της νόσου, οι ερευνητές δεν γνωρίζουν ακόμη την ακριβή λειτουργία των πρωτεϊνών που κωδικοποιούνται από αυτά. Επιπροσθέτως, μια σειρά άλλα γονίδια έχουν βρεθεί να σχετίζονται με τη νόσο, χωρίς ωστόσο να έχει προσδιορισθεί ο τρόπος.

Από την πληθώρα πληθυσμιακών μελετών οι οποίες διενεργήθηκαν σε πολλές χώρες, γνωρίζουμε ότι τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 μεταλλάσσονται ποικιλοτρόπως. Οι ως σήμερα παρατηρηθείσες μεταλλάξεις (αλλαγές δηλαδή στην αλυσίδα του DNA που κωδικοποιεί τη σύνθεση των πρωτεϊνών BRCA1 και BRCA2) είναι πολλές (περισσότερες από 800 έχουν αναφερθεί για το ΒRCΑ1και περισσότερες από 400 για το BRCA2) και έχουν την τάση να διαφέρουν από πληθυσμό σε πληθυσμό. Πάντως μια γυναίκα που έχει διαπιστωθεί ότι φέρει κάποια μετάλλαξη στα παραπάνω γονίδια έχει από 50% ως 85% πιθανότητες να αναπτύξει καρκίνο του μαστού κατά τη διάρκεια της ζωής της.

Τόσο το BRCA1 όσο και το BRCA2 συνδέονται επίσης με την εμφάνιση καρκίνου των ωοθηκών στις γυναίκες, αλλά και καρκίνου του μαστού και καρκίνου του προστάτη στους άνδρες:

BRCA1-συσχετιζόμενοι καρκίνοι:

Καρκίνος µαστού 56%-87% (συχνά σε νεαρή ηλικία)

Δεύτερος πρωτοπαθής καρκίνος µαστού 64%

Καρκίνος ωοθηκών 16%-44%

Πιθανώς αυξημένο ρίσκο και για άλλους καρκίνους (π.χ. προστάτη, παχέος εντέρου)

 

BRCA2-συσχετιζόμενοι καρκίνοι:

Καρκίνος µαστού (50%-80%)

Καρκίνος ωοθηκών (16%-21%)

Αµφοτερόπλευρος καρκίνος µαστού (50%)

Ανδρικός καρκίνος μαστού (6%)

Αυξημένο ρίσκο για καρκίνο προστάτη (10-20%) και παγκρέατος (3%)