ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΣ ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΠΑΧΕΟΣ ΕΝΤΕΡΟΥ
Ένας στους έξι ασθενείς με καρκίνο του παχέος εντέρου, που είναι κάτω των 50 ετών, έχει γενετικές ενδείξεις που ενισχύουν σημαντικά τον κίνδυνο εκδήλωσης του συγκεκριμένου καρκίνου, υποστηρίζουν αμερικανοί ερευνητές.Ο καρκίνος του παχέος εντέρου μπορεί να ταξινομηθεί βάσει γενετικών θεωρήσεων και κληρονομικότητας σε 3 κατηγορίες:
• Κληρονομική μορφή: αφορά περίπου το 5% των ασθενών. Πρόκειται για ασθενείς οι οποίοι έχουν κληρονομούμενες γονιδιακές διαταραχές. Αυτές οδηγούν στη δημιουργία διαφόρων συνδρόμων με ή χωρίς την παρουσία πολλαπλών πολυπόδων του παχέος εντέρου, που καταλήγουν στην ανάπτυξη καρκίνου του παχέος εντέρου πολύ νωρίς στη ζωή του ατόμου, ακόμη και νωρίτερα από τα 30 έτη και συνοδεύονται από βλάβες και σε άλλα όργανα και συστήματα του οργανισμού (Σύνδρομο Lynch, FAP, Gardner, Turcot, Peutz-Jeghers κ.α.).
• Οικογενής μορφή: αφορά εώς και το 25% των ασθενών. Οι ασθενείς έχουν θετικό οικογενειακό ιστορικό (συγγενείς με κολο-ορθικό καρκίνο), χωρίς όμως να εντάσσονται σε κάποιο από τα γνωστά κληρονομούμενα σύνδρομα. Ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου είναι υψηλός μεν, χαμηλότερος δε από την κληρονομική μορφή.
• Σποραδική μορφή: αφορά την πλειοψηφία των ασθενών (περίπου 70%). Συνήθως πρόκειται για ασθενείς άνω των 50 ετών. Για την εμφάνιση του καρκίνου στη σποραδική του μορφή ενοχοποιούνται διατροφικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες.
Κληρονομική πολυποδίαση του παχέος εντέρου, η οικογενής πολυποδίαση (Familial Adenomatous Polyposis - FAP)
Χαρακτηρίζεται από την παρουσία εκατοντάδων έως και χιλιάδων πολυπόδων στο παχύ έντερο, αλλά και στο ορθό, κατά τη δεύτερη δεκαετία της ζωής του ατόμου. Σχεδόν όλοι οι ασθενείς θα αναπτύξουν καρκίνο του παχέος εντέρου αν δε διαγνωστούν εγκαίρως και δεν ακολουθήσουν την κατάλληλη θεραπεία σε πρώιμο στάδιο. Το 15% του συνόλου των περιπτώσεων καρκίνου του παχέος εντέρου είναι κληρονομούμενο, με την οικογενή πολυποδίαση του παχέος εντέρου να ευθύνεται για το 1% περίπου των περιπτώσεων. Η ηπιότερη μορφή της πάθησης (attenuated FAP - AFAP) χαρακτηρίζεται από την παρουσία πολύ μικρότερου αριθμού πολυπόδων (10-100). Οι πολύποδες αναπτύσσονται κατά την τρίτη δεκαετία της ζωής του ατόμου, ενώ ο ασθενής εμφανίζει καρκίνο στην τέταρτη ή την πέμπτη δεκαετία της ζωής του.
Κληρονομικός χωρίς πολυποδίαση καρκίνος του παχέος εντέρου (HNPCC) ή (σύνδρομο Lynch).
Στις οικογένειες με σύνδρομο Lynch εντοπίζονται πάσχοντες σε όλες τις γενιές, και σε νεαρή ηλικία. Ορισμένοι απ' αυτούς τους ασθενείς έχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν και άλλες μορφές καρκίνου . Η συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου Lynch είναι 1%-2% των περιπτώσεων καρκίνου του παχέος εντέρου πριν από την ηλικία των 60 ετών. Οι όγκοι που αναπτύσσονται σε άτομα οικογενειών με HNPCC προκαλούνται κατά κύριο λόγο από μεταλλάξεις στα γονίδια MLH1, MSH2, MSH6 υπεύθυνα για την επιδιόρθωση στο DNA (MisMatch Repair genes - MMR). Μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια αναλογούν στο 90% περίπου των οικογενειών (60%, 30%, 7%-10% αντιστοίχως) που έχουν κλινικά διαγνωστεί με σύνδρομο Lynch. Σπανιότερα ανιχνεύονται μεταλλάξεις στα PSM2 και EPCAM γονίδια.
Πηγή: www.hygeia.gr
